小浩不幸患上杜氏肌营养不良症，想用保险金支付治疗费用，理赔时却遭到保险公司拒赔，称其诊断方式与合同约定不符。对此，小浩将某保险公司诉至法院。近期，北京金融法院对此案二审后认为，准确性更高的新型医疗技术检测手段同样有效，认定小浩的病症属于合同约定的保障范围，保险公司应向小浩支付保险金100万元，并免除后期保险费。

3岁的小浩口齿清晰，表达流畅，但是走路外八字，上楼梯需要大人拽着两步一台阶，上厕所需要辅助，平衡及协调能力差……小浩被家长带至医院，并被诊断为杜氏肌营养不良症。

医生告诉他们，杜氏肌营养不良症属于肌营养不良症中最严重的一种进行性疾病，康复只能延缓疾病进展，但是无法治愈。小浩的妈妈不愿意相信这样的事实，先后带孩子辗转北京三家大医院，医生给出的诊断是一致的，想救儿子就要面对高昂的医疗费。

小浩妈妈回家翻出了儿子几个月大时投保的重大疾病保险保单，向某保险公司申请理赔。保险公司认为小浩未达到保险合同约定的赔付标准，不予赔付。对此，小浩将某保险公司诉至北京市通州区人民法院，要求赔偿100万元。

据了解，小浩投保的保险合同约定，严重肌营养不良症需同时具备以下三个条件：肌电图显示典型肌营养不良症的阳性改变；肌肉活检的病理学诊断符合肌营养不良症的肌肉细胞变性坏死等阳性改变；已导致被保险人持续超过三个月无法独立完成六项基本日常生活活动中的三项或三项以上。庭审中，保险公司认为小浩应提供肌电图以及肌肉活检结果。

通州法院认为，小浩的基因检测结果以及多家医院的门诊病历，能够确诊小浩所患疾病为杜氏肌营养不良症，该病症亦属于保险合同当中约定的重大疾病和少儿罕见疾病。此外，医院病历显示，小浩穿衣、如厕和洗澡均需辅助。

结合案件证据，通州法院认定保险公司应当按照保险合同约定承担相应保险责任，判决某保险公司向小浩支付保险金100万元，并免后期保险费。

保险公司不服，上诉至北京金融法院。

二审期间，该案主审法官舒翔走访了国内顶级医学机构的权威专家，征询罕见病临床诊断标准、诊疗技术适用等专业意见。专家结合国内外最新诊疗指南与权威医学研究资料明确，基因检测已成为当前杜氏肌营养不良症诊断的主流“黄金标准”；相较于传统有创肌肉活检，基因检测具有准确率更高、无需侵入性操作、创伤风险小等优势，更契合低龄罕见病患儿的临床诊疗实际需求。

经公开开庭审理，北京金融法院认为，保险条款中约定的肌电图和肌肉活检的目的均在于通过医学检查以确定被保险人存在相应病理改变，但结合医学发展实际，目前基因检测标准的权威性足以确保检查结果的准确性。

法院认为，基因检测通过直接检测DMD基因是否存在缺失、重复或点突变，可实现极高的确诊准确率，且检测过程仅需采血，无需侵入性操作；而合同约定的肌电图检查仅能反映肌肉神经功能异常，无法明确病因，肌肉活检虽可通过病理切片观察肌肉细胞病变，但属于有创检查，且诊断准确率受样本采集、病理分析技术等因素影响，低于基因检测。本案中，小浩发病时年仅3岁，作为幼儿，其对有创检查的耐受度低于成年人，其监护人遵医嘱选择对其伤害更小，准确性更高的新型医疗技术的检测手段，合乎情理。

综合案情后，北京金融法院判决驳回上诉，维持原判。

舒翔庭后表示，保险合同中明确约定重大疾病的诊断标准和分类方法，具有法律上的必要性和合理性。由于保险合同是射幸合同，双方当事人需通过明确约定，界定保险责任范围，避免后续产生权责不清的纠纷。但随着现代医学技术迅猛发展，疾病的诊断标准、治疗方法不断更新完善，对于多为长期保险的重大疾病保险而言，合同约定的诊断标准可能会逐渐滞后于医疗实践的发展，这也是引发相关纠纷的重要原因之一。

“针对这一问题，监管部门发布的相关规范已作出了回应。”

舒翔说，我国健康保险管理办法规定，保险公司在健康保险产品条款中约定的疾病诊断标准应当符合通行的医学诊断标准，并考虑到医疗技术条件发展的趋势；被保险人根据通行的医学诊断标准被确诊疾病的，保险公司不得以该诊断标准与保险合同约定不符为理由拒绝给付保险金。

对此，北京金融法院建议，保险公司在理赔审核环节，对于被保险人（尤其是幼儿、老年人等特殊群体）采用的诊断方式，如果更科学、更先进，且对被保险人伤害更小、诊断结果更准确的，应当建立灵活的评估机制，结合医疗实践的普遍认知，综合判断被保险人所患疾病是否符合合同约定的“重大疾病”标准，不得机械套用合同条款，以“诊断方式与合同约定不符”为由直接拒绝理赔。

同时，法院也提醒广大投保群众，在购买重大疾病保险时，应仔细阅读保险条款，重点关注重大疾病的认定标准、诊断方式等核心内容，必要时可向保险公司或专业人士咨询，明确自身的权利义务；在确诊疾病后，及时向保险公司报案，并留存好相关病历、诊断证明等证据材料，若与保险公司就理赔事宜产生争议，可通过协商、调解、诉讼等合法途径维护自身合法权益。

记者了解到，目前小浩已拿到了百万赔偿款，小浩妈妈用这笔钱为小浩定制了基因药物，每天让小浩进行感统训练。“特别感谢法官的认真细致。是法院的判决，让我们真切感受到法理中的人情温度，让深陷困境的罕见病家庭感受到司法的力量和人间温情。”小浩妈妈说。